Изменчивост. Генотипна изменчивост Печат

Генотипната изменчивост е резултат от промени, настъпили в наследствения материал.

В зависимост от причините, които я обуславят, тази изменчивост бива: рекомбинативна и мутационна. Рекомбинативната изменчивост е резултат от Независимото и случайно прекомбиниране на гените по законите на Мендел, от взаимодействията на гените и следствие от кросинговъра. Мутационната изменчивост е резултат от изменяне на строежа, на отделни гени или на групи от гени.

Тези изменения се наричат мутации (лат. мутацио —-промяна), а индивидите, които ги притежават — мутанти. Мутациите довеждат до поява на нови, несъществували до момента белези.

Терминът мутация е предложен от Хуго де Фриз през 1903 г. С него той означава скокообразното изменяне на даден белег. Според Хуго де Фриз мутациите имат следните свойства:

1. Мутациите се появяват внезапно.

2. Новите белези се унаследяват т.е. те са постоянни.

3. Мутациите са качествени, изменения, а не количествени промени на съществуващ белег.

4. Мутациите могат да бъдат полезни и вредни.

5. Едни и същи мутации могат да възникват повторно.

Мутациите са много разнообразни. Те могат да засегнат морфологични, физиологични и биохимични белези. Ето защо те се наричат морфологични, физиологични и биохимични мутации.

Морфологични мутации са например при дрозофилите белите очи, закърнелите крила, черният цвят на тялото, и т.н. При физиологичните мутации се изменят някои физиологични особености. Такива са например студоустойчивостта, сухоустойчивостта при някои растения, по-краткият жизнен цикъл при дрозофилата, устойчивостта спрямо някои антибиотици при бактериите и т. н. Биохимичните мутации засягат синтезирането на определени метаболити (например липсата на синтез на хлорофил при някои растения), промени в молекулите на някои ензими, загубата или придобиването на патогенност (болестотворност) и т. н.

Когато мутациите засегнат половите клетки, се наричат генеративни. Такива мутации се предават при половото размножаване на организмите в потомството им. Когато мутациите засегнат телесни клетки, се наричат соматични. Те довеждат до разнокачественос в тъканите. Колкото по-рано в индивидуалното развитие се осъществяват такива мутации, толкова по-голяма част от тялото ще бъде изменена. При вегетативното размножаване на растенията соматичните мутации създават в потомството. Това често се използва за създаване на нови сортове растения.

Обикновено мутациите са рецесивни. Макар и рядко, се появяват и доминантни мутации. Такава мутация е например развитието на лентов.идни очи при дрозофилата.

Много от рецесивните мутации, когато са в хомозиготно състояние, предизвикват смъртта на организма още в ранните етапи на развитието му. Наричат се летални (лат. леталис — смъртен) мутации. Други предизвикват тежки смущения в развитието на индивида, поради което той не доживява до настъпване на полова зрелост. Тези мутации се наричат полулетални.

В зависимост от количеството на засегнатия генетичен материал мутациите биват гении, хромозомни и геномни.

Гениите мутации са изменения в химичния състав или в строежа на отделен ген. Не могат да се наблюдават с микроскоп. Един и същ ген може да мутира в различни направления. Това довежда до появата на различни алелни състояния на този ген —множествен алелизъм.

Поради това че повечето гении мутации са рецесивни, в диплоидните организми те се проявяват много рядко, защото остават скрити поради хетерози-готността. При хапдоидните организми обаче всяка генна мутация се проявява фенотипно, Ето защо при тях мутациите са изучени най-добре.

За различните гени честотата на мутиране е различна. Приема се, че средно от 1 млн. гени 1—5 мутират (1.106—5.106). Някои автори посочват и по-чести мутации. Според А. Мюнцинг например на 10 000 ечемични растения едно е без хлорофил (честота на мутиране 1.104).

Хромозомните мутации са свързани с изменения в структурата на хромозомите. Ето защо те се наричат още структурни изменения в хромозомите. Тези мутации може да се наблюдават с микроскоп. Ако са станали в отделна хромозома, се наричат вьтрехромрздмни, а ако са засегнати едновременно две нехомологни хромозоми — междухромозомни. Вътрехромозомните структурни изменения са разнообразни.

В основата на всички вътрехромозомни мутации е откъсването на част от хромозомата (фрагментация) и по-нататъшната съдба на тази част (на фрагмента). За фрагмент се приема участъкът, в който няма центромер, независимо от големината му, защото той не може да участва самостоятелно в разпределянето на хромозомния материал по време на митозата и на мейозата.

Вътрехромозомните структурни изменения водят до следното:

1. Скъсяване на хромозома. Това става, когато от хромозомата се откъсне фрагмент, който се изгубва при клетъчното делене.

Ако този фрагмент е от края на хромозомата, нарушенията се наричат дефшпънси (краеви загуби, от лат. дефицио — отделям се), а ако е вътрешен участък — делеции (вътрешни загуби, от лат. делео — унищожавам, разрушавам).

Тези нарушения се характеризират със загуба на генетичен материал (загуба на гени).

2. Удължаване на хромозомата. Когато вследствие на грешки в удвояването на хромозомата през интерфазата даден участък се удвои два или повече пъти (вместо веднъж), той остава повторен в хромозомата и увеличава дължината й.

Тези нарушения се наричат дупликация (лат. дупликацио — удвояване).

Така се стига до увеличаване на генетичния материал (броя на гените) в дадена хромозома.

3. Пренареждане на хромозомата. При тези структурни изменения гените от една хромозома (от една група на окачване) се разместват едни спрямо други. Това става, като късче от хромозомата се отдели, завърти се на 180° и се прикрепи на същото място.

Тези структурни изменения се наричат инверсии (лат. инверзио — разместване, обръщане).

Междухромозомни структурни изменения се осъществяват, като нехомологни хромозоми си разменят еднакви или различни по дължина участъци. Това може да стане, когато в две близколежащи нехомологни хромозоми настъпи едновременно разкъсване, а след това фрагментите се свържат неправилно, с „чужда\\" хромозома.

Тези изменения се наричат транслокации (лат. транслокацио — преместване, пренареждане) и са съпроводени с развалянето на едни и образуването на нови групи на окачване на гените.

Геномните мутации са изменения в броя на хромозомите. Геномьт е съвкупността от гени в хаплоидния набор хромозоми. Общо тези изменения се наричат полиплоидия. Ако броят на хромозомите е изменен (например увеличен) с цял хаплоиден набор (или кратно на хаплоидния набор), по-липлоидията е правилна и се нарича еуполиплоидия (еуплоидия, от гр. еус — истински, правилен). Когато броят на хромозомите е променен за сметка на добавяне или загуба на отделни хромозоми, полиплоидията е неправилна и се нарича анеуполиплоидия (анеуплоидия, от гр. анеус — неистински, неправилен).

Причината за еуплоидията е нарушаване на функцията на делителното вретено. В резултат на това не настъпва анафаза и дъщерните \\"хромозоми не се разпределят в двата полюса на делителното вретено. Клетката не се дели и се оказва с увеличен брой хромозоми. Ако това настъпи по време на га-метогенезата, ще се получат диплоидни (2п) гамети. При оплождането на една такава гамета с нормална хаплоидна гамета в зиготата ще се съберат три хаплоидни набора (Зп). Такава зигота се нарича триплоидна, а полученият от нея индивид — триплоид. Ако оплождането стане между две диплоидни гамети, в зиготата ще се съберат 4 хаплоидни набора хромозоми (4п). Такава зигота се нарича тетраплоидна, а полученият от нея индивид — тетраплоид. Еуплоидията е характерно явление а растенията. В повечето случаи тя води до повишаване нажизнеността. на издръжливостта към неблагоприятни условия, до увеличаване на размерите на плодовете, съдържанието на въглехидрати и витамини в тях и т. н. Затова еуплоидните сортове растения са с ценни стопански качества.

Причината за анеуплоидията е неотделянето на конюгирали хромозоми до анафазата на мейозата. В резултат на това в една гамета има една хромозома повече (п+1), а в другата — една хромозома по-малко (п-1). При оплождането на гамета с набор (п+1) от нормална хаплоидна гамета в зиготата има един диплоиден набор и една хромозома повече (2п+1). При оплождането на гамета с набор (п-1) от нормална в зиготата от диплоидния набор липсва една хромозома (2п-1). Анеуплоидията се наблюдава при растенията, животните и човека. Тя довежда до тежки генетични увреждания, защото причинява нарушаване на баланса на гените и хармоничните им взаимодействия. Редица наследствени болести при човека са резултат от анеуплоидия.