Най-четените учебни материали
Най-новите учебни материали
***ДОСТЪП ДО САЙТА***
ДО МОМЕНТА НИ ПОСЕТИХА НАД 2 500 000 ПОТРЕБИТЕЛИ
БЕЗПЛАТНИТЕ УЧЕБНИ МАТЕРИАЛИ ПРИ НАС СА НАД 7 700
Ако сме Ви били полезни, моля да изпратите SMS с текст STG на номер 1092. Цената на SMS е 2,40 лв. с ДДС.
Вашият СМС ще допринесе за обогатяване съдържанието на сайта.
SMS Login
За да използвате ПЪЛНОТО съдържание на сайта изпратете SMS с текст STG на номер 1092 (обща стойност 2.40лв.)Хемоглобинопатии |
![]() |
![]() |
![]() |
Ненормални хемоглобини (хемоглобинози). Болшинството от досега известните около 300 ненор- мални хемоглобина са класически молекулярни болести. Те се различават от нормалния хемоглобин по една един- ствена аминокиселина в една от двойките полипептидни вериги. Ненормалните хемоглобини S, С, Д и Е сесрещат сред населението на Африка и Азия, а останалите вари- анти представляват рядкост, като някои се срещат само в членовете на дадени фамилии. В Европа ненормалните хемоглобини се срещат най-често сред населението на средиземноморските страни. Сърповидноклетъчната анемия може да е наследствена, може и да се появи спонтанно, както става с почти всички генетични заболявания.Сърпоклетъчната анемия (дрепаноцитоза, менискусна) представлявя хронична фамилно-хередитарна хемолитична анемия с аномалии във формата на еритроцитите. Алелът, който е свързан с нея, обаче, е рецесивен, което означава, че трябва и двата родители да са носители на болестта, за да може да се прояви тя у детето, и при това се проявява с 25% вероятност. Наблюдавана е за пръв път през 1910 г. сред американски негри от Herrick. Наименованието и сърпоклетъчна анемия ( Sicklecell anaemia) e дадено от Mason (1922 г.). Патогенеза. Сърпоклетъчната анемия е заболяване с вродени структурни изменения в еритроцитите. През 1949 г. Pauling и сътр. доказват, че сърпоклетъчната аномалия настъпва в резултат на ненормален хемоглобин (Hb-S), който има свойството да пренася кислорода във кристалоидно състояние. Съдържащите Hb-S еритроцити променят формата си и добиват сърпоклетъчен вид. Хомозиготните пациенти съдържат 80-100% Hb-S в еритроцитите си (остатъка е най-често Hb-F). In vivo често настъпват тромбози с белодробни, бъбречни и слезкови инфаркти съпроводени от болки, епелептиформени гърчове и тежки хемолитични кризи с увеличаване на слезката. еритроцити до 2-3 млн. При кърмачета сърпоклетъчен изглед на еритроцитите се наблюдава рядко във връзка с наличието на фаталния хемоглобин. Еритробластозата не е задължителен признак. В еритроцитите се установяват полихроматифилни и базофилини включвания. По време на хемолитичните кризи настъпват левкоцитоза и олевяване. Ресистентността на еритроцитите е повишена или нормална. Продължителността на живота им е скъсена (40-60дни). Като проява на хиперхемолиза серумният билирубин е увеличен. Мутациите на регулаторните хемоглобинови гени изключват действието на контролираните от тях структурни гени. В резултат не се образуват съответните полипептидни вериги и компенсаторно се образува непълноценен хемоглобин. Болестите, които възникват, се наричат таласемии или Средиземноморски анемии (от гр. таласа – море, тъй като са много разпространени в района на Средиземно море). Има два основни вида таласемии - алфа и бета, съответно с намалена синтеза на едните или другите полипептидни вериги на хемоглобина. В някои средиземноморски популации честотата им достига 1 на 400 новородени. Тежка форма на таласемия е анемията на Кули (по името на автора, който я е описал). Характеризира се с уголемени и много лесно разрушими еритроцити. Хемоглобиноза С Касае за доброкачествена хемолитична анемия с леки намаления на еритроцитините стийности. Описана е от Jtano и Neel, Kaplan и Zuelzer. Среща се сред негри в Западна Африка. Описана е и в Алжир. В повечето случаи заболяването започва през пубертета. Постоянен признак е спленомегалията. Еритроцитите са леко намалени. Голям процент от тях са таргетни клетки. Анизоцитозата не е задължителна. В част от еритроцитите се установяват вътреклетъчно разположени хемоглобинови кристали. Поради това ,че хиперхемолизата е слаба, серумният билирубин е съвсем слабо покачен. Ретикулоцитите са също така малко над нормата. Установен е Hb-C (причина за болестта), който се придвижва по-бавно от Hb-S. Хемоглобиноза Е При хемоглобиноза Е е налице лека хемолитична анемия с умерено намаление на хемоглобина. Установяват се значителен брой таргетни клетки (25-60%). Електрофоретично Hb-E се намира между Hb-C и Hb-S. Oсвен сред населението на Източна Азия, Тайланд и Калифорния са описани случаи в Турция, Гърция, Германия и у нас. Комбинирани хемоглобинози Освен като чисти хемоглобинози в много случаи у едно и също дете могат да се наблюдават няколко типа хемоглобин – комбинирани хемоглобинози. Различните видове хемоглобин у едно дете могат да се комбинират с други генетично определени биохимични или структурни дефекти в цитоплазмата на еритроцитите. Клиничната картина притях е смесица между основните заболявания. Обикновено протичането е тежко.
|