Наследствени болести Печат

Организмът на човека, състоянието на всички органи и тъкани, особеностите на психичното му състояние, способността му да се съпротивлява на вредното въздействие на външната среда - всичко това се определя от сложния апарат на наследствеността, съхранен във всяка клетка в организма.
Наследствените структури в клетъчното ядро са хромозомите и гените, от които то е съставено. Във всяка клетка има 46 хромозома, а количеството на гените е стотици хиляди.
Всеки ген определя някакъв признак (цвета на косите, формата на носа, характера и др.
Апаратът на наследствеността е устойчив и много добре защитен
от Въпреки това обаче понякога в строежа на гените възникват нарушения, известни като мутации. В резултат на това мутиране в организма се синтезира дефектен белтък, който не може да изпълнява функциите си. Това са прояви като:
- нарушаване при изграждането на органите;
- физически свойства на тъканите;
- отслабване на костите;
- повишен риск за увреждане и разтягане на кожата;
- нарушаване на слуха и на зрението;
- вроден порок на сърцето.
Всичките тези патологии могат да се предават от поколение на поколение, през поколение или да останат скрити в продължение на много години - през три-четири и повече поколения. Абсолютно всяко семейство е застрашено вероятността да роди дете с наследствена патология. При това тя въобще не зависи от това дали родителите са били здрави или не.

В ПОВЕЧЕТО СЛУЧАИ МАЙКИТЕ ПРЕДАВАТ БОЛЕСТИ НА СИНОВЕТЕ СИ
Кой най-често предава болести на децата си - майката или бащата?

И двамата - в равна степен. Истина е, има група заболявания, които се предават само по майчина линия и то само на момчетата. Най-често се предават болести като хемофилията, ихтиозата (усилено вроговяване на кожата), миодистрофията на Дюшен - нервно-мускулна патология, при която момченцето се ражда напълно здраво, но след като навърши две години, престава да ходи.
Всеки от нас носи опасни гени в себе си
Повечето от хората имат свои индивидуални хромозоми на патологично вредни гени. Те могат да се предават от майките на децата в течение на много поколения, без никой да разбере, че носи тези опасни гени вътре в себе си.
ВНИМАНИЕ!
• При семейство от двама души, които имат един и същи ген, може да се получи така, че на плода да бъдат предадени два еднакви вредни гена. Тогава у детето се появява сериозно наследствено заболяване. И в повечето случаи то става хронично. Лечението на такива болести е много трудно и продължително.
Така може да се наследи глухотата, причинена от вродено нарушаване на дейността на щитовидната жлеза, както и много форми на умствена изостаналост. Нарушаване - още докато плодът е в утробата на майката - може да възникне и поради изменение на наследствения ген от вредното въздействие от екологичната среда върху бъдещата майка.
Опитът на скандинавските страни и на Великобритания в тази насока показва, че там наследствените заболявания са намалели десет пъти. И това се отнася за хидроцефалията, черепно-мозъчните и гръбначно-мозъчните увреждания. В началото те са възниквали след приемането на хранителни добавки от жени, които са в първите три месеца на бременността. Лечението на тези жени в определен период на бременността с неподходящи лекарства също е причинявало увреждане на плода. Не може да се отрече, че основната причина за възникването на голяма част от наследствените патологии са отрицателните генетични фактори на майката.

Има три групи наследствени болести
• При първата група става въпрос за мутиране на един, единствен ген в организма.
• При втората - за изменение на хромозомите.
• А при третата - за вредни условия при генна предразположеност.
Учените отдавна са доказали генното наследство, което е причина за възникването на астма, язва на стомаха, епилепсия, различни видове рак, захарен диабет и др.

ПРИРОДАТА НЕ ТЪРПИ ТЕЖКОБОЛНИТЕ ПО НАСЛЕДСТВО
Вярно ли е, че наследствените заболявания се предават през поколение?

Не, няма такава закономерност. При това хората, които страдат от много тежки наследствени заболявания, рядко оставят поколение. И най-често защото не доживяват до репродуктивната възраст. Природата сама изчиства по един или друг начин хората с тежки наследствени заболявания. Може би звучи жестоко, но и статистиката потвърждава този факт.

Най-тежките наследствени болести
- болестта на Даун;
- фенилкетонурия;
- патология на щитовидната жлеза;
- хемофилия;
- мускулна дистрофия;
- олигофрения;
- нарушения в половото развитие;
- всичките наследствени заболявания са около 3000.

ЗАЩО НЕ Е РАЗРЕШЕНО ДА СЕ ЖЕНЯТ КРЪВНИ РОДНИНИ
Лекарите и генетиците са категорично против браковете между кръвни роднини. Колкото е по-близка степента на роднинството, толкова по-голям е рискът това семейство да създаде поколение с тежки увреждания.
Ако ваши роднини са страдали от болестите, които ще изброим по-долу, трябва да бъдете много внимателни особено при зачеването на дете.
Това са заболяванията, които могат да се предадат и на бъдещите ви поколения:
- захарен диабет, глаукома, тумори;
- артериална хипертония, атеросклероза на кръвоносните съдове на главния мозък и на сърцето, язва на стомаха.
Ако лекарят открие предразположеност към тези заболявания и у вас, той трябва да ви даде направление за:
- общ анализ на кръвта;
- анализ на урината;
- електрокардиография;
- биохимично изследване на кръвта;
- рентгеново изследване на гръдните клетки;
- гастроскопия;
- ултразвуково изследване на вътрешните органи