Генотипна изменчивост Печат
Четвъртък, 22 Декември 2011 13:55

1.5.2.Генотипна изменчивост.

Генотипната изменчивост е резултат от промени, нас­тъпили в наследствения материал.

В зависимост от причините, които я обуславят, тази измен­чивост бива: рекомбинативна и мутационна. Рекомбинативната изменчивост е резултат от Независимото и случайно прекомбиниране на гените по зако­ните на Мендел, от взаимодействията на гените и следствие от кросинговъра. Мутационната изменчивост е резултат от из­меняне на строежа, на отделни гени или на групи от гени.

Тези изменения се наричат мутации (лат. мутацио —-промяна), а индивидите, които ги притежават — мутанти. Мутациите до­веждат до поява на нови, несъществували до мо­мента белези.

Терминът мутация е предложен от Хуго де Фриз през 1903 г. С не­го той означава скокообразното из­меняне на даден белег. Според Ху­го де Фриз мутациите имат следни­те свойства:

1. Мутациите се появяват вне­запно.

2. Новите белези се унаследяват т.е. те са постоянни.

3. Мутациите са качествени, изменения, а не количествени проме­ни на съществуващ белег.

4. Мутациите могат да бъдат полезни и вредни.

5. Едни и същи мутации могат да възникват повторно.

Мутациите са много разнообразни. Те могат да засегнат морфологични, физиологични и биохимични белези. Ето защо те се наричат морфологични, физи­ологични и биохимични му­тации.

Морфологични мутации са например при дрозофилите белите очи, закърнелите крила, черният цвят на тялото, и т.н. При физиологичните мутации се изменят ня­кои физиологични особености. Та­кива са например студоустойчивостта, сухоустойчивостта при някои растения, по-краткият жизнен ци­къл при дрозофилата, устойчивост­та спрямо някои антибиотици при бактериите и т. н. Биохимичните мутации засягат синтезирането на определени метаболити (например липсата на синтез на хлорофил при някои растения), промени в молеку­лите на някои ензими, загубата или придобиването на патогенност (болестотворност) и т. н.

Когато мутациите засегнат половите клетки, се наричат генеративни. Такива мутации се предават при половото размно­жаване на организмите в потом­ството им. Когато мутациите засегнат телесни клетки, се на­ричат соматични. Те довеждат до разнокачественос в тъканите. Колкото по-рано в индиви­дуалното развитие се осъщест­вяват такива мутации, толкова по-голяма част от тялото ще бъ­де изменена. При вегетативното размножаване на растенията соматичните мутации създават в потомството. Това често се използва за създаване на но­ви сортове растения.

Обикновено мутациите са рецесивни. Макар и рядко, се появяват и доминантни мута­ции. Такава мутация е например развитието на лентов.идни очи при дрозофилата.

Много от рецесивните мута­ции, когато са в хомозиготно състояние, предизвикват смърт­та на организма още в ранните етапи на развитието му. Нари­чат се летални (лат. леталис — смъртен) мутации. Други пре­дизвикват тежки смущения в развитието на индивида, поради което той не доживява до нас­тъпване на полова зрелост. Те­зи мутации се наричат полулетални.

В зависимост от количест­вото на засегнатия генетичен материал мутациите биват гении, хромозомни и геномни.

Гениите мутации са измене­ния в химичния състав или в строежа на отделен ген. Не мо­гат да се наблюдават с микро­скоп. Един и същ ген може да мутира в различни направления. Това довежда до появата на раз­лични алелни състояния на този ген —множествен алелизъм.

Поради това че повечето ген­ии мутации са рецесивни, в диплоидните организми те се про­явяват много рядко, защото ос­тават скрити поради хетерози-готността. При хапдоидните ор­ганизми обаче всяка генна му­тация се проявява фенотипно, Ето защо при тях мутациите са изучени най-добре.

За различните гени честотата на мутиране е различна. Приема се, че средно от 1 млн. гени 1—5 му­тират (1.106—5.106). Някои авто­ри посочват и по-чести мутации. Според А. Мюнцинг например на 10 000 ечемични растения едно е без хлорофил (честота на мутира­не 1.104).

Хромозомните мутации са свързани с изменения в струк­турата на хромозомите. Ето за­що те се наричат още струк­турни изменения в хромозо­мите. Тези мутации може да се наблюдават с микроскоп. Ако са станали в отделна хромозо­ма, се наричат вьтрехромрздмни, а ако са засегнати едновре­менно две нехомологни хромо­зоми — междухромозомни. Вътрехромозомните структур­ни изменения са разнообразни.

В основата на всички вътрехромозомни мутации е откъсването на част от хромозомата (фрагментация) и по-нататъшната съдба на та­зи част (на фрагмента). За фрагмент се приема участъкът, в който няма центромер, независимо от големи­ната му, защото той не може да участва самостоятелно в разпреде­лянето на хромозомния материал по време на митозата и на мейозата.

Вътрехромозомните структурни изменения водят до следното:

1. Скъсяване на хромозома. Това става, когато от хромозо­мата се откъсне фрагмент, кой­то се изгубва при клетъчното делене.

Ако този фрагмент е от края на хромозомата, нарушенията се на­ричат дефшпънси (краеви загуби, от лат. дефицио — отделям се), а ако е вътрешен участък — делеции (вътрешни загуби, от лат. делео — унищожавам, разрушавам).

Тези нарушения се характе­ризират със загуба на генети­чен материал (загуба на гени; фиг. 1.28—Б).

2. Удължаване на хромозо­мата. Когато вследствие на грешки в удвояването на хро­мозомата през интерфазата да­ден участък се удвои два или повече пъти (вместо веднъж), той остава повторен в хромозо­мата и увеличава дължината й.

Тези нарушения се наричат дупликация (лат. дупликацио — удво­яване).

Така се стига до увеличаване на генетичния материал (броя на гените) в дадена хромозома.

3. Пренареждане на хромо­зомата. При тези структурни изменения гените от една хро­мозома (от една група на окач­ване) се разместват едни спря­мо други. Това става, като къс­че от хромозомата се отдели, завърти се на 180° и се прикре­пи на същото място (вж. фиг. 1.28—Г).

Тези структурни изменения се наричат инверсии (лат. инверзио — разместване, обръщане).

Междухромозомни структурни изменения се осъществяват, като нехомо­логни хромозоми си разменят еднакви или различни по дъл­жина участъци. Това може да стане, когато в две близколежащи нехомологни хромозоми настъпи едновременно разкъс­ване, а след това фрагментите се свържат неправилно, с „чуж­да" хромозома (вж. фиг. 1.28.— Д).

Тези изменения се наричат транслокации (лат. транслокацио — пре­местване, пренареждане) и са съп­роводени с развалянето на едни и образуването на нови групи на окачване на гените.

Геномните мутации са из­менения в броя на хромозоми­те. Геномьт е съвкупността от гени в хаплоидния набор хромозоми. Общо тези измене­ния се наричат полиплоидия. Ако броят на хромозомите е из­менен (например увеличен) с цял хаплоиден набор (или крат­но на хаплоидния набор), по-липлоидията е правилна и се на­рича еуполиплоидия (еуплоидия, от гр. еус — истински, правилен). Когато броят на хромозомите е променен за сметка на добавяне или загуба на от­делни хромозоми, полиплоидията е неправилна и се нарича анеуполиплоидия (анеуплоидия, от гр. анеус — неистински, неправилен).

Причината за еуплоидията е на­рушаване на функцията на делителното вретено. В резултат на то­ва не настъпва анафаза и дъщерни­те "хромозоми не се разпределят в двата полюса на делителното вре­тено. Клетката не се дели и се оказ­ва с увеличен брой хромозоми. Ако това настъпи по време на га-метогенезата, ще се получат диплоидни (2п) гамети. При оплождането на една такава гамета с нормална хаплоидна гамета в зиготата ще се съберат три хаплоидни набора (Зп). Такава зигота се нарича триплоидна, а полученият от нея инди­вид — триплоид. Ако оплождането стане между две диплоидни гамети, в зиготата ще се съберат 4 хапло­идни набора хромозоми (4п). Така­ва зигота се нарича тетраплоидна, а полученият от нея индивид — тетраплоид. Еуплоидията е характерно явление а растенията. В по­вечето случаи тя води до повиша­ване нажизнеността. на издръжли­востта към неблагоприятни условия, до увеличаване на размерите на плодовете, съдържанието на въглехидрати и витамини в тях и т. н. Затова еуплоидните сортове расте­ния са с ценни стопански качества.

Причината за анеуплоидията е неотделянето на конюгирали хро­мозоми до анафазата на мейозата. В резултат на това в една гамета има една хромозома повече (п+1), а в другата — една хромозома по-малко (п-1). При оплождането на гамета с набор (п+1) от нормална хаплоидна гамета в зиготата има един диплоиден набор и една хромозома повече (2п+1). При оплож­дането на гамета с набор (п-1) от нормална в зиготата от диплоидния набор липсва една хромозома (2п-1). Анеуплоидията се наблюдава при растенията, животните и човека. Тя довежда до тежки гене­тични увреждания, защото причи­нява нарушаване на баланса на ге­ните и хармоничните им взаимо­действия. Редица наследствени бо­лести при човека са резултат от анеуплоидия.